軟骨發(fā)育不全

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軟骨發(fā)育不全 就診科室:骨科
概述

  軟骨發(fā)育不全主要是指患者局部的軟骨向骨骼內(nèi)轉(zhuǎn)化時(shí)受到抑制,造成骨骼生長障礙的一種疾病。

  軟骨發(fā)育不全在臨床上并沒有特定的患病對象。患者發(fā)生軟骨發(fā)育不全的情況時(shí),其可能會出現(xiàn)身材矮小、四肢畸形、頭身比例不協(xié)調(diào)、頭部增大、鼻梁扁平、肌肉松弛無力等不適癥狀,如果患者不及時(shí)對疾病的發(fā)展進(jìn)行干預(yù),則會造成其病情加重,使其出現(xiàn)腦積水、椎管狹窄等并發(fā)癥。

就診指南
  • 骨科
  • 全身
  • 無特定人群
  • 一般治療 藥物治療 手術(shù)治療
  • 骨骼發(fā)育異常 關(guān)節(jié)活動異常 枕骨大孔狹窄
  • 頸椎病 腰椎間盤突出癥 骨折
  • 超聲檢查 產(chǎn)前DNA檢查 體格檢查 X線檢查
  • 肢體矯形術(shù) 椎板切除病灶清除減壓術(shù)
癥狀

  軟骨發(fā)育不全的癥狀有骨骼發(fā)育異常、關(guān)節(jié)活動異常、枕骨大孔狹窄等。

  1.骨骼發(fā)育異常

  患者發(fā)生軟骨發(fā)育不全的情況時(shí),軟骨無法向骨骼轉(zhuǎn)化,從而導(dǎo)致其出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常的情況,患者可表現(xiàn)為肢體短小、身材矮小、胸廓縮小、胸椎后突等。

  2.關(guān)節(jié)活動異常

  患者局部骨骼的結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)出現(xiàn)異常時(shí),可對其肢體的功能產(chǎn)生影響,使其出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動異常的情況,主要表現(xiàn)為髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)活動范圍增大、肘關(guān)節(jié)活動受限等。

  3.枕骨大孔狹窄

  軟骨發(fā)育不全可導(dǎo)致患者出現(xiàn)枕骨大孔狹窄的情況,患者此時(shí)可能會出現(xiàn)吞咽困難、發(fā)音障礙、頸部不對稱等癥狀。

病因

  軟骨發(fā)育不全主要是由于基因突變、遺傳因素等原因引起的。

  1.基因突變

  FGFR3基因產(chǎn)生成纖維細(xì)胞生長因子受體3可參與軟骨的轉(zhuǎn)化,患者體內(nèi)的FGFR3基因發(fā)生突變的情況時(shí),無法產(chǎn)生相應(yīng)的物質(zhì),造成其體內(nèi)的軟骨無法轉(zhuǎn)化成骨骼,從而導(dǎo)致其出現(xiàn)軟骨發(fā)育不全的情況。

  2.遺傳因素

  患者的父母有一方或雙方都患有軟骨發(fā)育不良疾病時(shí),子女可能會遺傳突變的FGFR3基因,造成其患病的概率增加。

就醫(yī)

  軟骨發(fā)育不良的就醫(yī)指征是出現(xiàn)相應(yīng)癥狀、病情加重、引起并發(fā)癥等。

  1.出現(xiàn)相應(yīng)癥狀

  患者在發(fā)育過程中出現(xiàn)身材矮小、頭部增大等異常表現(xiàn)時(shí),應(yīng)該立刻就醫(yī),進(jìn)行相關(guān)檢查,以免其出現(xiàn)發(fā)育不良的情況。

  2.病情加重

  患者出現(xiàn)呼吸不暢、吞咽困難等不適癥狀時(shí),需要立即尋求醫(yī)生的幫助,改善其胸廓畸形、枕骨大孔狹窄的情況。

  3.引起并發(fā)癥

  患者出現(xiàn)肥胖癥、耳部感染等并發(fā)癥時(shí),應(yīng)該立刻增加脂肪的消耗、控制感染,防止其出現(xiàn)聽力下降的情況。

治療

  軟骨發(fā)育不全的治療方法有一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等。

  1.一般治療

  家屬日常生活中應(yīng)該對患者進(jìn)行心理疏導(dǎo),改善其自卑、焦慮等不良情緒,使其積極配合治療。

  2.藥物治療

  患者可以遵醫(yī)囑使用葡萄糖酸鈣口服溶液、注射用人生長激素,有助于促進(jìn)其骨骼的發(fā)育,改善其身材矮小的情況。

  3.手術(shù)治療

  患者出現(xiàn)下肢成角畸形、膝內(nèi)翻等情況時(shí),可以采用肢體矯形術(shù)進(jìn)行治療,使其肢體的功能和解剖結(jié)構(gòu)恢復(fù)正常;患者出現(xiàn)枕骨大孔或脊柱受壓的情況時(shí),還可以進(jìn)行椎板切除病灶清除減壓術(shù),清除異常的骨組織和韌帶,減輕其大腦和脊柱承受的壓力。

日常

  軟骨發(fā)育不全日常應(yīng)注意改善飲食、勞逸結(jié)合、心理疏導(dǎo)等。

  1.改善飲食

  患者日常生活中應(yīng)該適當(dāng)多吃鈣含量較高的食物,如蝦、牛奶等,有助于促進(jìn)骨骼的發(fā)育,加快病情的恢復(fù)。

  2.勞逸結(jié)合

  患者平時(shí)需要保證充足的睡眠,患處愈合前禁止負(fù)重,在專業(yè)醫(yī)生的幫助下進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練,保證勞逸結(jié)合,避免劇烈運(yùn)動。

  3.心理疏導(dǎo)

  家屬平常應(yīng)該加強(qiáng)對患者的關(guān)心和安慰,使其保持放松、樂觀的態(tài)度,能夠積極配合醫(yī)生制定的治療方案,獲得良好的預(yù)后。

預(yù)防

  預(yù)防軟骨發(fā)育不全的方法有定期產(chǎn)檢、基因篩查、遺傳咨詢等。

  1.定時(shí)產(chǎn)檢

  女性懷孕期間應(yīng)該定期去醫(yī)院產(chǎn)檢,有助于早期發(fā)現(xiàn)異常,及時(shí)采取相應(yīng)的干預(yù)措施,降低軟骨發(fā)育不全的患病率。

  2.基因篩查

  女性孕前還可以進(jìn)行基因篩查,查看其體內(nèi)是否存在致病基因,制定合理的生育方案,防止子女發(fā)生軟骨發(fā)育不全的情況。

  3.遺傳咨詢

  女性還需要去醫(yī)院進(jìn)行遺傳咨詢,及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查,有助于實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的目的,預(yù)防軟骨發(fā)育不全。

診斷

  軟骨發(fā)育不全的診斷方法有孕期檢查、出生后檢查等。

  一、孕期檢查

  1、超聲檢查

  患者進(jìn)行超聲檢查時(shí),可能會在超聲下看到胎兒存在四肢長骨粗短、頭顱增大、腹部膨隆、胸廓畸形等表現(xiàn),有助于疾病的診斷。

  2、產(chǎn)前DNA檢查

  對從患者羊水或臍血中提取的FGFR3基因進(jìn)行檢測時(shí),如果其存在FGFR3基因異常的情況,則可以確診軟骨發(fā)育不全。

  二、出生后檢查

  1、體格檢查

  對患者進(jìn)行體格檢查時(shí),可以觀察其是否存在身材矮小、頭身比例不合理、頭圍增大、四肢短小等表現(xiàn),可以初步確診疾病。

  2、X線檢查

  患者進(jìn)行X線檢查時(shí),能夠發(fā)現(xiàn)各部位形態(tài)異常的骨骺,其還會出現(xiàn)脊柱椎體小、椎弓根短和間距狹窄的情況,一般可以確診疾病。

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八、附則

8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭議的解決均應(yīng)適用中華人民共和國法律。

8.2 如本協(xié)議中的任何條款無論因何種原因完全或部分無效或不具有執(zhí)行力,本協(xié)議的其余條款仍應(yīng)有效并且有約束力。

8.3 本協(xié)議解釋權(quán)及修訂權(quán)歸江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰舅?。