楓糖尿癥

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楓糖尿癥 就診科室:兒科
概述

  楓糖尿癥主要是指患者支鏈氨基酸代謝異常而造成的支鏈氨基酸代謝病,屬于一種常染色體隱性遺傳病。

  楓糖尿癥好發(fā)于有該疾病家族史的人群。患者發(fā)生楓糖尿癥的情況時,可導(dǎo)致其耳道耵聹、尿液、汗液等分泌物中出現(xiàn)楓糖氣味。患者還會出現(xiàn)酮尿、喂養(yǎng)困難、易激惹、生長緩慢、發(fā)育落后等癥狀。若患者未及時接受治療,則會造成其病情進(jìn)一步發(fā)展,從而導(dǎo)致酮癥酸中毒、痙攣性癱瘓等并發(fā)癥出現(xiàn)。楓糖尿癥主要是由于基因突變引起的。

就診指南
  • 兒科
  • 全身
  • 存在楓糖尿癥家族史的人群
  • 急性期治療 藥物治療 手術(shù)治療
  • 喂養(yǎng)困難 易激惹 生長緩慢 發(fā)育落后
  • 實(shí)驗(yàn)室檢查 影像學(xué)檢查 其他檢查
  • 肝移植術(shù)
癥狀

  楓糖尿癥包括經(jīng)典型、中間型、間歇型、硫銨反應(yīng)型、脂酰胺脫氫酶缺陷型等病理類型,疾病類型不同,癥狀也不同,具體如下。

  1.經(jīng)典型

  經(jīng)典型在臨床上較為常見,可在患者的耳部耵聹、汗液、尿液中聞到楓糖氣味?;颊叱錾?-3天可能會出現(xiàn)酮尿、喂養(yǎng)困難、易激惹等癥狀;4-5天則會出現(xiàn)陣發(fā)性嘔吐、拒乳、嗜睡、刻板樣動作、驚厥發(fā)作等癥狀;7-10天還會出現(xiàn)昏迷、呼吸衰竭等癥狀。

  2.中間型

  中間型癥狀較輕,患者患病期間可能會出現(xiàn)生長緩慢、發(fā)育落后于同齡人等癥狀,應(yīng)激狀態(tài)下易引起嚴(yán)重的代謝紊亂和腦病,導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力下降的癥狀。

  3.間歇型

  間歇型呈間歇發(fā)作,患者處于應(yīng)激狀態(tài)下時,可能會出現(xiàn)發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)以及酮癥酸中毒的情況,其可表現(xiàn)為平衡障礙、呼吸深快、呼氣有爛蘋果味等。

  4.硫銨反應(yīng)型

  硫銨反應(yīng)型與中間型的癥狀相似,患者可能會出現(xiàn)智力發(fā)育輕度落后的癥狀,但是不存在明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

  5.脂酰胺脫氫酶缺陷型

  脂酰胺脫氫酶缺陷型較為少見,該類型的疾病不僅會出現(xiàn)中間型的癥狀,還會伴有嚴(yán)重的乳酸血癥和神經(jīng)系統(tǒng)損傷的情況,患者可表現(xiàn)為生長發(fā)育延遲、肌力下降等。

病因

  楓糖尿癥主要是由于基因突變引起的,近親結(jié)婚可誘發(fā)該疾病的發(fā)生。

  一、基本病因

  患者體內(nèi)的BCKDC基因發(fā)生突變的情況時,可造成其BCKDH的活性降低,導(dǎo)致支鏈氨基酸的衍生物α-酮酸在轉(zhuǎn)氨過程中無法發(fā)生氧化脫羧反應(yīng),造成α-酮酸和支鏈氨基酸的蓄積,從而導(dǎo)致患者出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)損傷的情況,引發(fā)楓糖尿癥形成。

  二、誘發(fā)因素

  父母來自該疾病的患病家族,可能會攜帶相同的致病基因,婚后可導(dǎo)致子女患病的風(fēng)險(xiǎn)增加。

就醫(yī)

  楓糖尿癥的就醫(yī)指征是出現(xiàn)相應(yīng)癥狀、病情加重、引起并發(fā)癥等。

  1.出現(xiàn)相應(yīng)癥狀

  患者的耵聹、汗液等分泌物中出現(xiàn)楓糖氣味時,家長應(yīng)該及時帶孩子去醫(yī)院就醫(yī),進(jìn)行相關(guān)檢查后可以確診。

  2.病情加重

  患者出現(xiàn)不明原因的酮癥酸中毒、昏迷等表現(xiàn)時,需要立即就醫(yī),通過治療可以減輕神經(jīng)系統(tǒng)損傷,改善預(yù)后。

  3.引起并發(fā)癥

  患者出現(xiàn)抑郁癥、焦慮癥等并發(fā)癥時,應(yīng)該立即進(jìn)行系統(tǒng)的治療,有助于減輕神經(jīng)神經(jīng)癥狀,促進(jìn)病情恢復(fù)。

治療

  楓糖尿癥的治療方法有急性期治療、藥物治療、手術(shù)治療等。

  1.急性期治療

  患者患病期間應(yīng)該限制液體的攝入,有助于維持尿量和尿液的滲透性,加快病情的恢復(fù)。

  2.藥物治療

  患者可以遵醫(yī)囑使用維生素B1片、甲鈷胺片等藥物營養(yǎng)神經(jīng),減輕神經(jīng)系統(tǒng)損害,改善其智力發(fā)育落后的情況。

  3.手術(shù)治療

  患者出現(xiàn)嚴(yán)重代謝紊亂的情況時,可以進(jìn)行肝移植術(shù),促使患者的生化代謝恢復(fù)正常,有利于病情的恢復(fù)。

日常

  楓糖尿癥患者日常應(yīng)注意合理膳食、規(guī)律運(yùn)動、調(diào)整生活方式等。

  1.合理膳食

  患者出現(xiàn)代謝性酸中毒的情況時,應(yīng)該控制蛋白質(zhì)的攝入,食用以氨基酸為主的奶粉,監(jiān)測血漿氨基酸的水平。

  2.規(guī)律運(yùn)動

  患者的運(yùn)動功能無異常時,需要規(guī)律運(yùn)動,進(jìn)行慢跑、登山等運(yùn)動可以增強(qiáng)體質(zhì),促進(jìn)機(jī)體的發(fā)育。

  3.調(diào)整生活方式

  患者日常生活中應(yīng)該養(yǎng)成規(guī)律的生活作息,有助于保證充足的睡眠,減少聲音、光線等不良刺激。

預(yù)防

  楓糖尿癥屬于遺傳性疾病,需要通過對母體干預(yù)來預(yù)防該疾病的發(fā)生,方法有適齡生育、做好備孕措施、禁止近親結(jié)婚等。

  1.適齡生育

  高齡生育可能會提高患病的概率,女性應(yīng)該盡量在35歲之前完成生育計(jì)劃,盡量不要出現(xiàn)高齡生育的情況。

  2.做好備孕措施

  女性還需要遵循國家優(yōu)生優(yōu)育的政策,做好備孕措施,備孕期間避免接觸煙酒、X射線等不良刺激,預(yù)防楓糖尿癥的發(fā)生。

  3.禁止近親結(jié)婚

  近親結(jié)婚可攜帶相同的致病基因,導(dǎo)致子女患楓糖尿癥的可能性增加,避免近親結(jié)婚可以在一定程度上降低患病率。

診斷

  楓糖尿癥的診斷方法有實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查、其他檢查等。

  一、實(shí)驗(yàn)室檢查

  1、血生化檢查

  患者進(jìn)行血生化檢查時,其可能會出現(xiàn)血糖降低或正常、血氨升高、尿酮陽性、代謝性酸中毒等情況。

  2、血漿氨基酸譜分析

  對患者的血漿氨基酸譜分析時,可發(fā)現(xiàn)其存在血中亮氨酸、纈氨酸水平增高和亮氨酸/苯丙氨酸比值增高的情況,異亮氨酸和別異亮氨酸水平增高可以確診該疾病。

  3、尿支鏈α-酮酸測定

  患者進(jìn)行該項(xiàng)檢查時,其可能會出現(xiàn)尿中2-酮-3-甲基戊酸、2-酮異己酸、2-酮異戊酸排出增加的情況。

  二、影像學(xué)檢查

  患者進(jìn)行頭部MRI檢查時,可能會發(fā)現(xiàn)其存在髓鞘發(fā)育異常、彌漫性腦水腫、腦萎縮等表現(xiàn),不僅可以輔助確診疾病,還能夠明確疾病的類型。

  三、其他檢查

  1、基因檢測

  對患者體內(nèi)的BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD四種基因進(jìn)行變異分析和BCKAD復(fù)合體酶活性測定時,若存在基因變異的情況,則可以確診疾病。

  2、維生素B1負(fù)荷試驗(yàn)

  患者進(jìn)行維生素B1負(fù)荷試驗(yàn)可以明確機(jī)體對維生素B1的耐受程度,有助于明確后續(xù)的治療方案。

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