矮小癥

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矮小癥 就診科室:內(nèi)分泌科
概述

  矮小癥也稱為侏儒癥,是一組由遺傳或疾病導(dǎo)致的生長(zhǎng)發(fā)育障礙性疾病。

  矮小癥通常表現(xiàn)為兒童身高低于同年齡、同性別、同種族兒童平均身高的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差,每年身高生長(zhǎng)速度低于4-5cm,多見(jiàn)于男性患者。矮小癥的發(fā)病原因較為復(fù)雜,分為正常生長(zhǎng)變異及病理性身材矮小兩類,其中生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥較為常見(jiàn)。

  早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)是矮小癥的治療原則,如果治療不及時(shí),患者可能終身身材矮小。

就診指南
  • 內(nèi)分泌科
  • 全身
  • 所有人群
  • 一般治療 藥物治療 手術(shù)治療
  • 生長(zhǎng)緩慢 骨骼發(fā)育不全 第二性征缺乏
  • 體格檢查 血常規(guī) 尿常規(guī) 肝腎功能檢查 生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn) X線檢查 磁共振成像
  • 經(jīng)鼻蝶顯微手術(shù) 經(jīng)額開(kāi)顱手術(shù)
癥狀

  矮小癥分為原發(fā)性矮小癥、繼發(fā)性矮小癥,其中繼發(fā)性矮小癥包括先天性脊椎骨骺發(fā)育不良性、甲狀腺功能減退性、骨骼發(fā)育不良性等,不同的類型癥狀表現(xiàn)會(huì)有所差異。

  1、原發(fā)性矮小癥

  表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、身高遠(yuǎn)低于同齡兒童,但是身材比例正常,外貌維持童年?duì)顟B(tài)。多數(shù)青少年性發(fā)育遲緩,甚至缺乏第二性征。

  2、先天性脊椎骨骺發(fā)育不良性矮小癥

  患者身材呈不勻稱性矮小,會(huì)因?yàn)榧棺蛋l(fā)育異常導(dǎo)致軀干、頸部縮短、四肢縮短,但是手、足大小與正常人相似,還會(huì)常伴有先天性腭裂。

  3、甲狀腺功能減退性矮小癥

  對(duì)于沒(méi)能及時(shí)充分治療的患者,會(huì)有頭大、智力低下、面部臃腫、眼距增寬、眼裂小、皮膚粗糙、生理功能低下等表現(xiàn)。

  4、骨骼發(fā)育不良性矮小癥

  患兒的軀干及四肢長(zhǎng)短不成比例,伴有鼻梁扁平、下巴突出、牙齒錯(cuò)位等情況,智力正常。

病因

  矮小癥的病因與正常生長(zhǎng)變異、生長(zhǎng)激素缺乏、性早熟、遺傳代謝疾病等因素有關(guān)。

  1、正常生長(zhǎng)變異

  當(dāng)父母一方或雙方有身材矮小時(shí),會(huì)引起家族性矮小、體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲的情況;其次,特發(fā)性身材矮小是正常生長(zhǎng)發(fā)育中的一種變異,可能與某些基因突變有關(guān)。

  2、生長(zhǎng)激素缺乏

  下丘腦-垂體-胰島素樣生長(zhǎng)因子生長(zhǎng)軸功能障礙會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)激素分泌不足,引起特發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥,從而導(dǎo)致病理性身材矮小。

  3、性早熟

  性早熟會(huì)導(dǎo)致骨骺加速發(fā)育,這類患兒骨骺會(huì)早早閉合,因此在成年后身高會(huì)低于同齡人。

  4、遺傳代謝疾病

  Turner綜合征、Noonan綜合征以及Prader-Willi綜合征等會(huì)導(dǎo)致兒童身材矮小。

就醫(yī)

  如果家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)新生兒出現(xiàn)面色發(fā)黃、眼距增寬、眼裂小、舌頭寬厚等情況時(shí),需要立即就醫(yī),通過(guò)完善血常規(guī)、血清生長(zhǎng)激素測(cè)定等方式明確診斷。

  其次,當(dāng)家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)兒童存在四肢正常、軀干短小或軀干正常、四肢短小等身材比例出現(xiàn)異常的時(shí)候要及時(shí)帶孩子就醫(yī)。另外,如果發(fā)現(xiàn)兒童有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,身高明顯低于同齡人時(shí),也要帶孩子及時(shí)就醫(yī)完善檢查。

  確診是矮小癥后要及時(shí)接受治療,同時(shí)要針對(duì)兒童進(jìn)行相應(yīng)的心理疏導(dǎo),樹(shù)立兒童治療疾病的信心。

治療

  矮小癥的治療方法有一般治療、藥物治療、手術(shù)治療等。

  1、一般治療

  主要包括原發(fā)病治療及心理輔導(dǎo)。如果是因?yàn)轱B腦外傷、腫瘤等引起的繼發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥,除了給予生長(zhǎng)激素補(bǔ)充,還要通過(guò)手術(shù)方式處理。治療期間要照顧患者的心理健康,疏導(dǎo)、開(kāi)解患者,樹(shù)立其對(duì)疾病的正確認(rèn)知。

  2、藥物治療

  生長(zhǎng)激素缺乏性矮小癥患者可以使用重組人生長(zhǎng)激素;下丘腦生長(zhǎng)激素缺乏癥患者則可以使用生長(zhǎng)激素釋放素、胰島素樣生長(zhǎng)因子等藥物治療。伴有性腺軸功能障礙的患者骨齡達(dá)到12歲時(shí)可以使用睪酮、雌激素等性激素類藥物治療。

  3、手術(shù)治療

  因?yàn)槟[瘤引起的繼發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥,在進(jìn)行內(nèi)分泌治療時(shí)可以通過(guò)經(jīng)鼻蝶顯微手術(shù)、經(jīng)額開(kāi)顱手術(shù)等方式治療。

日常

  矮小癥患者日常要注意飲食營(yíng)養(yǎng)均衡、保證充足睡眠、適量運(yùn)動(dòng)以及做好情緒輔導(dǎo)等。

  1、注意飲食營(yíng)養(yǎng)均衡

  多吃魚(yú)、蝦、雞肉、雞蛋、牛奶以及新鮮的蔬菜水果,避免挑食,保證蛋白質(zhì)、維生素的補(bǔ)充,有助于生長(zhǎng)發(fā)育。

  2、保證充足睡眠

  避免過(guò)度勞累、熬夜,保證睡眠時(shí)間充足,有助于促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育。

  3、適量運(yùn)動(dòng)

  適當(dāng)?shù)膮⒓邮婢彽捏w育運(yùn)動(dòng),如跳繩、瑜伽、羽毛球等可以幫助生長(zhǎng)發(fā)育。

  4、做好情緒輔導(dǎo)

  及時(shí)注意患者的情緒及心態(tài),多與其交流,避免患者出現(xiàn)自卑心理。

預(yù)防

  矮小癥沒(méi)有明確的預(yù)防措施,可以通過(guò)定期體檢、妊娠期羊水穿刺、采取正確的養(yǎng)護(hù)方法等措施達(dá)到預(yù)防的目的。

  1、定期體檢

  家長(zhǎng)需要幫助孩子養(yǎng)成定期體檢的習(xí)慣,觀察孩子身高成長(zhǎng)的速度,一歲內(nèi)每三個(gè)月檢查依次,一歲后每六個(gè)月隨訪一次。兩歲后每年身高增長(zhǎng)速度大于5cm的孩子可以排除矮小情況。

  2、妊娠期羊水穿刺

  有家族史的妊娠母親可以進(jìn)行羊水基因檢測(cè)。

  3、采取正確的養(yǎng)護(hù)方法

  單純矮小的兒童應(yīng)注意保證其充足的睡眠,加強(qiáng)體育鍛煉及戶外陽(yáng)光照射,促進(jìn)身高增長(zhǎng)。

診斷

  通過(guò)體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等方式可以判斷是否存在矮小癥。

  1、體格檢查

  醫(yī)生會(huì)測(cè)量及記錄當(dāng)前身高、體重的測(cè)定值及百分位數(shù)、BMI值、身高年增長(zhǎng)速率等。

  2、實(shí)驗(yàn)室檢查

  根據(jù)就診者情況進(jìn)行常規(guī)血、尿、肝腎功能檢查以及生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)、自主性血清GH分泌測(cè)定、IGF-1測(cè)定以及促甲狀腺素釋放激素、促性腺激素釋放激素等。

  3、影像學(xué)檢查

  通過(guò)X線檢查、磁共振成像等檢查可以了解骨齡、有無(wú)下丘腦-垂體發(fā)育異常或器質(zhì)性病變等。

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8.1本協(xié)議的訂立、執(zhí)行和解釋及爭(zhēng)議的解決均應(yīng)適用中華人民共和國(guó)法律。

8.2 如本協(xié)議中的任何條款無(wú)論因何種原因完全或部分無(wú)效或不具有執(zhí)行力,本協(xié)議的其余條款仍應(yīng)有效并且有約束力。

8.3 本協(xié)議解釋權(quán)及修訂權(quán)歸江蘇民福康科技股份有限公司所有。